Mi principal línea de investigación está centrada en el estudio de la enfermedad renal quística y el rol de las cilias en el desarrollo y progresión de esta enfermedad. Comencé a trabajar en esta línea durante el posdoctorado que realicé en el laboratorio de Iain Drummond en Harvard Medical School-Mass General Hospital en EEUU (2016-2020). Desde mi retorno a Uruguay en el año 2020 he continuado y ampliado esta línea de investigación a través de los siguientes proyectos:
Por un lado, estamos estudiando la conexión entre el proceso de ciliogenesis y la regulación transcripcional inducida por el estiramiento del tejido epitelial durante la formación de los quistes renales. Nuevos datos apuntan a un papel clave de la lesión en la enfermedad renal quística ya que se ha demostrado que la lesión renal exacerba el desarrollo de quistes en el contexto de defectos en las cilias, lo que sugiere que las respuestas ciliógenicas pueden desempeñar un papel clave en la regeneración de los túbulos. Sin embargo, se desconocen las vías de señalización que median esta respuesta adaptativa ciliar frente al daño y es en ese punto donde estamos enfocando nuestra investigación.
El segundo proyecto tiene un enfoque traslacional y multidisciplinario. Está enfocado en la detección de microvesículas de orina de pacientes con Poliquistosis Renal autosómica dominante (PQRAD) y su caracterización como biomarcadores de la progresión de la enfermedad. Se realiza en colaboración con el Departamento de Nefrología del Hospital de Clínicas. En este proyecto buscamos detectar biomarcadores en orina de pacientes PQRAD y analizar su correlación con parámetros clínicos, de laboratorio e imagenológicos con el fin de determinar su potencial predictor en la progresión de la enfermedad.
Por último, recientemente comenzamos a trabajar en un proyecto centrado en mejorar el diagnóstico y la asistencia de pacientes con nefropatías poliquísticas y túbulointersticiales hereditarias, a través de mejorar el diagnóstico genético de estas enfermedades renales. Se realiza en colaboración con la Asociación Médica de San José y nefrólogos de diversos centros asistenciales de nuestro país.
Datos personales
ORCID:0000-0001-9651-1830 SCOPUS: 35331856600 CVUy:ver Institución: Instituto Pasteur de Montevideo