Mi investigación se organiza en torno a la genómica evolutiva de parásitos eucariotas unicelulares, combinando enfoques de genómica, transcriptómica y pipelines bioinformáticos para comprender la diversidad genética, la organización del genoma y su relación con fenotipos relevantes.
En este marco, abordo el estudio de la variabilidad genómica y evolución en especies como Toxoplasma gondii, Neospora caninum y Trypanosoma cruzi, incluyendo el análisis de SNPs, CNVs y reordenamientos estructurales, así como la genómica comparativa entre cepas y linajes.
Para esto, me he especializado en el ensamblaje, anotación y arquitectura de genomas complejos, con énfasis en el uso de tecnologías de lecturas largas y en la correcta reconstrucción de regiones repetitivas. Genomas de alta calidad, permiten el estudio de la evolución y función de familias multigénicas, como las GP63 yDGF-1 en T. cruzi o los genes GRA y ROP en T. gondii, explorando procesos de duplicación, pseudogenización y su posible rol en la organización genómica, así como su efecto en el fenotipo de estos organismos.
Asimismo, desarrollo estudios de regulación génica y transcriptómica y la evaluación de estrategias para abordar el problema del multimapping. En este contexto, estoy incorporando enfoques de transcriptómica de célula única para investigar la heterogeneidaMi investigación se organiza en torno a la genómica evolutiva de parásitos eucariotas unicelulares, combinando enfoques de genómica, transcriptómica y el desarrollo de pipelines bioinformáticos para comprender la diversidad genética, la organización del genoma y su relación con fenotipos relevantes.
En este marco, abordo el estudio de la variabilidad genómica y evolución en especies como Toxoplasma gondii, Neospora caninum y Trypanosoma cruzi, incluyendo el análisis de SNPs, CNVs y reordenamientos estructurales, así como la genómica comparativa entre cepas y linajes.
Para ello, me he especializado en el ensamblaje, anotación y análisis de la arquitectura de genomas complejos, con énfasis en el uso de tecnologías de lecturas largas y en la correcta reconstrucción de regiones repetitivas. La obtención de genomas de alta calidad permite el estudio de la evolución y función de familias multigénicas, como GP63 y DGF-1 en T. cruzi, o los genes GRA y ROP en T. gondii, explorando procesos de duplicación, pseudogenización y su posible rol en la organización genómica, así como su impacto en el fenotipo de estos organismos.
Asimismo, desarrollo estudios de regulación génica y transcriptómica, incluyendo la evaluación de estrategias bioinformáticas para abordar el problema del multimapping en RNA-seq. En este contexto, estoy incorporando enfoques de transcriptómica de célula única para investigar la heterogeneidad celular y los mecanismos asociados a distintos estados del ciclo de vida parasitario.
Finalmente, una línea específica de trabajo se centra en la genómica mitocondrial en apicomplejos, particularmente en Toxoplasma gondii, abordando su estructura, variabilidad y expresión mediante datos de secuenciación de nueva generación.
d celular y los mecanismos asociados a distintos estados del ciclo de vida parasitario.
Finalmente, una línea específica de trabajo se centra en la genómica mitocondrial en apicomplejos, particularmente en Toxoplasma gondii, abordando su estructura, variabilidad y expresión mediante datos de secuenciación de nueva generación.
Working area
Mi área de trabajo se centra en la genómica evolutiva de parásitos eucariotas unicelulares, con énfasis en especies de relevancia biomédica como Toxoplasma gondii y Trypanosoma cruzi. En este marco, me especializo en el análisis de genomas complejos y altamente repetitivos, abordando problemáticas asociadas a la anotación génica, la evolución de familias multigénicas, la organización estructural del genoma y su dinámica funcional.
Utilizo y desarrollo pipelines reproducibles para el procesamiento de datos ómicos, incluyendo el ensamblaje de genomas mediante tecnologías de lecturas largas, el análisis de variantes y estudios transcriptómicos basados en RNA-seq, tanto a nivel bulk como de célula única (single-cell).
Desarrollo estas actividades en el Laboratorio de Biología de Apicomplejos y en la Unidad de Bioinformática del Institut Pasteur de Montevideo, así como en el Laboratorio de Genómica Evolutiva de la Facultad de Ciencias (UdelaR), donde además participo en la formación de recursos humanos y en actividades docentes en bioinformática y genómica.
Personal information
Email: lberna@fcien.edu.uy ORCID:0000-0002-9358-3414 SCOPUS: 36144993400 CVUy:see Institution: Instituto Pasteur de Montevideo Other Institution: Facultad de Ciencias, Universidad de la República, Uruguay